Pode, por exemplo, procurar uma consulta de aconselhamento genético quem tenha interesse em saber mais sobre a componente genética de uma doença (uma segunda opinião, riscos, etc.), ou quem pretenda saber mais sobre a hereditariedade em geral.
Podem ser doentes, ou membros da família de doentes, ou mesmo pessoas saudáveis que simplesmente procurem respostas a questões relacionadas com uma doença genética. O médico geneticista tem a capacidade de, através destas consultas de genética, explicar e dar informações ao doente. Se for necessário, o médico geneticista pode apoiar em decisões sobre testes genéticos relevantes e informar o doente sobre o significado dos resultados obtidos.
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